以果蠅建立單純型表皮水皰症(EBS)模型、建立藥物篩選流程並以雙醋瑞因(Diacerein)進行測試
遺傳性表皮分解性水泡症(EB)是種罕見疾病,因突變使角蛋白異常,造成表皮組織脆弱易形成水泡,單純型水泡症(EBS)是最常見的類型。此計畫旨在:(一)建立果蠅EBS疾病模型;(二)探討溫度對病徵的影響;(三)以此果蠅EBS疾病模型發展藥物篩選平台。初步使用Diacerein測試,評估對EBS症狀的改善效果。 目前顯示突變角蛋白K5/K14R125C會形成積聚體,與正常K5/K14形成的角蛋白網絡不同;全程25℃培養,約32%果蠅翅膀有水泡,亦符合EBS病徵。篩藥平台建置已完成色素和溶劑DMSO劑量測試,初步顯示Diacerein有助病徵緩解。目前將擴大統計不同溫度對 EBS果蠅死亡率、水泡發生率和角蛋白積聚形成比例。希望以本研究建立的果蠅EBS疾病模型與篩藥平台,能為罕見遺傳疾病療程開發奠定基礎。