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小鼠骨骼肌細胞分化過程中SMN 基因mRNA剪接型之變化
科展類別
臺灣國際科展
屆次
2008年
科別
醫學與健康科學
學校名稱
臺北市立建國高級中學
指導老師
譚婉玉、林聰慧
作者
劉易青
關鍵字
SMN,細胞,萎縮
脊髓性肌內萎縮症為常見之體染色體隱性遺傳性疾病,在台灣罹病率約為萬分之一,罹病者會造成幼兒期致死或因肌肉萎縮導致殘障。大多罹病者致病成因為SMN基因突變,脊髓前角運動神經元凋亡退化,導致上下肢肌肉發生漸進性萎縮