本研究致力於尋找在資料不足的情況下最佳的基因預測模式。
首先，訓練預測腎臟基因(PKD1)變異致病力模型，利用三種訓練方法：「管線」(Pipeline)、 SVM分類器、隨機森林相關分類器訓練資料，並調整相關參數。其中，以隨機森林準確率最高。另外，利用「網路爬蟲」技術整合四個大型網路基因變異註釋工具，製作單一介面方便使用者輸入資料，能夠大幅減少醫生預測病人基因變異致病性的時間，具有極高的實用性。為了嘗試解決基因變異致病力預測資料不足的問題，本研究利用網路工具所預測之致病力分數訓練模型，然基因變異位置複雜，資料量仍有所欠缺。
最後，期望利用本研究「整合網路基因註釋工具」蒐集醫生資料，提高模型資料量同時提高準確率。
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