脊髓性肌內萎縮症為常見之體染色體隱性遺傳性疾病，在台灣罹病率約為萬分之一，罹病者會造成幼兒期致死或因肌肉萎縮導致殘障。大多罹病者致病成因為SMN基因突變，脊髓前角運動神經元凋亡退化，導致上下肢肌肉發生漸進性萎縮
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